5 penyakit langka yang anda tidak pernah dengar

Penyakit jarang berlaku menjejaskan bilangan orang yang sangat kecil sehubungan dengan penduduk dunia dalam perkadaran 1 dari setiap 2 ribu.

Penyakit yang akan diterangkan di bawah akan kelihatan kurang kerap, dalam proporsi 1 dari setiap 100 ribu orang. Pada masa ini terdapat antara 5 ribu dan 8 ribu penyakit langka, yang mana impactan kepada antara 6% dan 8% daripada jumlah keseluruhan penduduk.

Progeria Hutchinson-Gilford : ia adalah sindrom yang dicirikan oleh a penuaan pramatang (cepat) dari lahir. Ciri-ciri termasuk alopecia, kulit nipis (kulit nipis), ketiadaan lemak subkutan, kekakuan sendi dan osteolisis. Semasa sindrom ini, kecerdasan tidak terjejas. Jangka hayat dikurangkan dengan merenungkan kematian prematur akibat arteriosklerosis atau penyakit serebrovaskular.

Sindrom Marfan: penyakit asal usul tisu penghubung, yang terutamanya mempengaruhi kerangka, paru-paru, mata, jantung dan saluran darah. Ia dicirikan dengan mempunyai a saiz di atas purata , span yang melebihi ketinggian dan kecacatan tulang yang termasuk arachnodactyly (jari yang tidak seimbang dan panjang) Pectus carinatum (dada) atau Pektus excavatum (sternum terlantar masuk). Ia disertai oleh hyperextibility dari sendi, lutut dan kaki melengkung belakang , kaki rata, kyphoscoliosis (kombinasi kyphosis, kelengkungan yang tidak normal di bahagian belakang tulang belakang dan scoliosis, kelengkungan yang tidak normal pada masa yang sama) dan luka yang subkutaneus. Ia boleh disertai dengan miopia akut dan biasanya memberi kesan pada arteri dan jantung.

Kesensitifan Bawaan terhadap Kesakitan: l Kesensitifan Kongenital untuk Nyeri yang dikenali sebagai CIP mempunyai asal dalam gangguan genetik yang memberi kesan kepada sistem saraf autonomi, yang mengawal tekanan darah, kadar denyutan jantung, peluh, sistem deria saraf dan keupayaan untuk merasakan kesakitan dan suhu. Mereka yang menderita itu menafsirkannya cara yang tidak wajar rangsangan yang menyakitkan . Mereka menjalankan risiko mengalami kecederaan seperti kecederaan, patah tulang, dislokasi, terbakar, meletakkan umur panjang mereka berisiko. Mereka mesti berada di bawah pengawasan pada usia dini supaya mereka tidak mencederakan diri secara tidak sengaja.