Gen yang terdedah kepada kanser payudara

Adalah diketahui bahawa orang dengan mutasi mengganggu dalam gen BRCA1 mereka menjalankan risiko penyampaian yang lebih besar kanser payudara pada suatu ketika dalam hidupnya. Pada masa ini, penemuan pasukan penyelidikan antarabangsa yang diketuai oleh para saintis dari Malaysia Klinik Mayo mendedahkan bahawa di kalangan orang tersebut, ada yang mungkin mempunyai varian genetik lain yang mengubah risiko. Penemuan baru yang menyerlahkan ubat yang diperibadikan muncul dalam edisi Alam Genetik.

Dalam hal ini, doktor, Fergus Couch , penyelidik Klinik Mayo dan pakar kajian, menjelaskan: "Penemuan ini berguna untuk menentukan risiko peribadi membangunkan kanser payudara antara pembawa BRCA1 . Kajian ini juga membolehkan kita memahami reseptor hormon negatif kanser payudara antara penduduk umum. "

Mutasi genetik gen BRCA1 menunjukkan risiko yang lebih besar untuk berkembang kanser payudara antara pembawa. Untuk menentukan sama ada variasi genetik akan mengubah atau mengubah risiko ini kepada populasi pembawa mutasi yang besar, para saintis menjalankan kajian persatuan genom lengkap (GWAS) yang berakhir meliputi 20 pusat penyelidikan dalam 11 negara yang berbeza.

Pertama 550 ribu perubahan genetik dikaji di seluruh genom manusia seribu 193 pembawa mutasi BRCA1 di bawah 40 dengan kanser payudara yang invasif dan perubahan tersebut dibandingkan dengan seribu 190 pembawa BRCA1 daripada umur yang sama, tetapi tanpa kanser payudara. 96 polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) yang ditemui kemudiannya dipelajari dalam sampel populasi yang lebih besar kira-kira 3 ribu pembawa BRCA1 dengan kanser payudara dan 3,000 pembawa tanpa kanser. Para saintis menemui lima polimorfisme nukleotida tunggal yang dikaitkan dengan risiko kanser payudara di kawasan kromosom 19p13.

Kajian yang paling mendalam tentang polimorfisme nukleotida tunggal ini dalam 6,800 pesakit dengan kanser payudara tanpa mutasi BRCA1 hubungan yang diturunkan kepada penyakit dengan reseptor estrogen negatif, iaitu, tumor kanser tanpa penerima estrogen .

Dalam satu lagi kajian persatuan genom lengkap yang melibatkan 2,300 pesakit, lima polimorfisme nukleotida tunggal juga dikaitkan dengan kanser payudara triple-negatif, yang merupakan jenis penyakit agresif yang kira-kira 12 peratus dikaitkan. semua kanser payudara. The tiga tumor negatif mereka tidak menyatakan gen untuk reseptor estrogen, bukan progesteron, atau reseptor 2 faktor pertumbuhan epidermis manusia (Her2 / neu). Para saintis juga mendapati bahawa polimorfisme nukleotida tunggal ini tidak mempunyai kaitan dengan risiko kanser ovari di kalangan pembawa mutasi BRCA1.

Lokasi polimorfisme nukleotida tunggal yang mengubah risiko ini menawarkan saintis satu objektif yang membolehkan untuk lebih memahami mekanisme di sebalik pembangunan kanser payudara . Di samping itu, apabila menggabungkan mereka dalam kajian berterusan kumpulan yang sama dengan pengubahsuaian risiko lain dan mengenal pasti polimorfisme nukleotida tunggal, mungkin boleh didapati untuk pembawa tertentu BRCA1 dengan risiko kurang kanser dan syarikat penerbangan dengan risiko yang sangat tinggi kanser , yang boleh memilih untuk mengubah pendekatan pencegahan kanser

Penyiasatan disokong oleh Yayasan Penyelidikan Kanser Payudara , Susan G. Komen untuk Penyembuhan , yang Institut Kesihatan Kebangsaan dan Penyelidikan kanser di United Kingdom . Di samping pengarang pertama, doktor Antonis Antoniou dari Universiti Cambridge, lebih daripada 180 orang dan beberapa konsortium menyumbang kepada penyelidikan, yang juga pengarang bersama.


Ubat Video: Bagaimana Sel Kanser Terbentuk & Cara Rawatan Kanser Terkini (Mac 2024).