Phenylketonuria disembuhkan dengan makanan

• April 25, 2024

Di dunia terdapat kira-kira lapan ribu penyakit diklasifikasikan sebagai jarang, berdasarkan kejadian yang luar biasa (satu dalam 20 ribu), dan tidak mungkin menghalangnya, seperti halnya phenylketonuria .

Daripada keadaan ini, hanya 200 telah dikaji dan mempunyai rawatan, yang merupakan salah satu yang paling berulang phenylketonuria (PKU), yang di Mexico City telah didiagnosis oleh Institut Pediatrik Kebangsaan (INP) kepada 11 orang, kebanyakan bayi dan seluruh negara kepada hampir 60 orang.

Untuk bahagiannya, yang phenylketonuria terdiri daripada pengumpulan asid amino fenilalanin dalam darah , yang menghasilkan perubahan saraf yang menghalang perkembangan orang pada usia awal dan, walaupun tidak dapat diubati, ia dikawal selagi ia dikesan dalam masa.

"The phenytoketonuria ia adalah contoh terbaik bagaimana penyakit langka dengan pengurusan yang betul dan tepat dapat menyelamatkan sepenuhnya orang itu. Sekiranya anda mendapati pesakit dari bayi dan dirawat, mereka tidak mengalami mabuk atau penyakit dan boleh berfungsi sepenuhnya, "katanya. Marcela Vela, ketua Makmal Kesilapan Inborn Metabolisme dan Sifter INP .

Satu kes penderitaan jenis ini adalah bahawa Mimi, seorang gadis yang, setelah dilahirkan seminggu yang lalu, mula muntah susu menyusui, terancam dan tidak bertindak balas dengan betul kepada rangsangan di sekelilingnya.

Pediatrik berkata bahawa semuanya baik-baik saja, tetapi hasilnya skrin neonatal , ujian yang mengenal pasti perubahan dalam metabolisme, yang mendedahkan bahawa yang kecil mempunyai tahap asid amino yang tinggi fenilalanin dan selepas menjalani ujian lain, dia didiagnosis dengan phenylketonuria 45 hari selepas kelahiran, tempoh dianggap sebagai pengesanan awal.

Rawatan untuk penyakit ini adalah berdasarkan kawalan makanan, kerana kebanyakan makanan, terutama dari makanan haiwan, serta makanan olahan, gula dan minuman mengandung fenilalanin yang konsentrasi tinggi meletupkan keadaan ini.

Dalam kes bayi atau kanak-kanak kecil, ada formula yang dipanggil, sejenis susu yang mengandungi ubat untuk mengekalkan paras asid amino dan, pada gilirannya, protein substitut pengganti nutrisi yang tidak boleh dimakan secara langsung.

Bagi orang muda atau orang dewasa terdapat ubat-ubatan dalam tablet yang membolehkan peraturan dalam badan anda, yang mesti diiringi oleh penjagaan perubatan yang tetap dan pemantauan.

Kanak-kanak yang didiagnosis dengan penyakit ini dan menjalani rawatan dari kelahiran, mempunyai ramalan kehidupan yang sangat baik, bertentangan dengan mereka yang tiba-tiba dan penjagaan menjadi paliatif, kerana kerosakan yang disebabkan oleh penyakit pada tahap neuron adalah tidak dapat dipercaya.

Apakah penyakit yang jarang berlaku?

Dalam video VIS-A-VIS yang berikut, kami menerangkan penyakit jarang berlaku:

Dalam rangka kerja Hari Dunia Penyakit Langka, yang diperingati pada 29 Februari, cabaran untuk mencegah diagnosis lewat penyakit jarang berlaku merosakkan kehidupan kanak-kanak kecil adalah untuk mengesan mereka dalam masa melalui skrin neonatal .

Ubat Video: Kenapa Dermatitis Atopik(Eksim) Sering Kambuh -Part1- Sehat Bersama PKU Delanggu TATV 26/10/2015 (April 2024).