Asidosis tiub renal tidak diketahui

"Bayi saya tumbuh pada kadar sangat lambat , dan walaupun pada usia 6 bulan dia menghabiskan 2 bulan tanpa berkembang. Pediatriknya mula-mula fikir mungkin ASI tidak menyusuinya dan kita terpaksa beralih kepada formula. "

"Seminggu kemudian, dengan kajian-kajian di tangan, saya mengetahui kewujudannya penyakit yang selamanya akan mengubah persepsi saya tentang kehidupan dan cara saya bertindak: asidosis tiub ginjal (ATR) ".

"Saya segera mendapat yang terbaik nefrologi kanak-kanak dari City dan saya membuat temujanji dengannya. Apabila dia melihat kajian darah dan air kencing dia mengesahkan diagnosis, tetapi dia mengarahkan lebih banyak kajian (usia tulang dan ultrasound buah pinggang ) untuk melihat berapa banyak kerosakan yang dilakukan ATR dalam badan gadis kecil saya "...

Bahagian di atas adalah sebahagian daripada surat dari kesedaran yang meluas oleh sekumpulan ibu dengan anak-anak yang mengalami asidosis tiub ginjal, penyakit yang sedikit diketahui oleh doktor dan ahli pediatrik .

ATR bukan sahaja dicirikan oleh saiz dan berat yang rendah daripada orang-orang kecil, tetapi, dalam beberapa kes, ia disertai oleh kekurangan selera makan .

Masih tiada statistik negara, tetapi dianggarkan 1 dalam 10 ribu bayi lahir dengan ATR.

Rawatan ini boleh bikarbonat atau citrates, tetapi menyebabkan akibat seperti gastritis atau mual.

Bagaimanakah asidosis tiub renal (TKA) berfungsi?

Buah pinggang adalah organ yang bertanggungjawab untuk menghapuskan toksin yang dihasilkan oleh tubuh semasa metabolisme hariannya. Dalam toksin ini adalah asid organik, hasil sampah ini. The ATR adalah perubahan dalam fungsi buah pinggang , yang gagal mengekalkan keseimbangan biokimia asid-alkali semasa proses penapisan darah, iaitu, mereka tidak dapat mengawal sepenuhnya asid-asid ini dan / atau gagal untuk mencukupi semula bikarbonat secukupnya untuk fungsi organisma yang betul.

Apakah maksud ATR?

Acidosis adalah a peningkatan keasidan darah , yang mungkin disebabkan oleh beberapa sebab. ATR adalah salah satu yang berasal dari tubula buah pinggang, yang mengembalikan asid kepada darah dan bukannya menghapuskannya dengan betul dalam air kencing.

Punca

Pada kanak-kanak, ATR biasanya disebabkan oleh a kekurangan buah pinggang semasa kelahiran , walaupun gejala mungkin mengambil masa sehingga tiga tahun untuk nyata. ATR juga boleh dibentangkan bersama dengan sindrom lain. Jika ia berlaku pada orang dewasa, ATR disebabkan oleh beberapa penyakit, seperti lupus, antara lain, dan juga oleh ubat-ubatan.

Gejala Setiap kes ATR berbeza dan beberapa perkara berikut mungkin berlaku:

  • Kelewatan dalam pembangunan: Ketinggian dan / atau berat badan rendah.
  • Mual dan / atau Muntah.
  • Kekurangan selera makan (dipanggil Hyporexia), kesukaran mengunyah.
  • Sembelit dalam kebanyakan kes, atau cirit-birit.
  • Kurangnya nada otot, dipanggil hipotonia, yang menyebabkan kelewatan dalam pembangunan motor.
  • Kelewatan dalam Pembangunan Psycho-Motor (DPM) sebagai contoh, dalam bahasa.
  • Dalam sesetengah kes, deposit kalsium di buah pinggang, dipanggil Nefrocalcinosis.

Diagnosis

Ia boleh disyaki bahawa kanak-kanak mengalami ATR apabila anda berhenti tumbuh dan / atau menambah berat badan . Ia juga boleh menimbulkan muntah, loya dan ketidakcukupan.

ATR mudah didiagnosis dengan ujian darah dan air kencing. Selepas itu, ultrasound buah pinggang biasanya dilakukan untuk menentukan sama ada terdapat nefrocalcinosis; Sebagai tambahan kepada X-ray tangan (atau tangan dan kaki) untuk mengukur usia tulang, ini diperiksa jika terdapat kelewatan dalam pembangunan sistem tulang atau penyahkelasan.

Jenis ATR

  1. Terdapat 4 jenis ATR:
  2. Distal (yang paling biasa).
  3. Proximal (yang memerlukan dos ubat yang lebih besar untuk rawatan).
  4. Hibrid (gabungan 1 dan 2).
  5. Bentuk tidak sempit dengan 5 sub-jenis dan yang biasanya tidak berkaitan dengan RTA masa kanak-kanak.

Rawatan ATR Distal dikawal dengan penyelesaian sitrat dan Proximal ATR dengan penyelesaian bikarbonat. Dos ditentukan oleh ahli nefrologi mengikut tahap CO2 dalam darah dan berat setiap pesakit.

Rawatan itu memberi pampasan bagi ketidakseimbangan biokimia dalam darah dan kehilangan bikarbonat, kalsium atau kalium dalam air kencing, serta peningkatan jumlah urin dalam air kencing (biasanya rendah di RTA distal) dalam penyelesaian larutan sitrat.

Adakah terdapat ubat? Terdapat tahap pertumbuhan apabila buah pinggang boleh matang dan mula berfungsi secara normal dengan sendirinya:

  • Sekitar umur 7 tahun.
  • Sekitar 10 tahun.
  • Semasa baligh.

Jika tidak, pesakit akan terus mengambil penyelesaian sitrat atau bikarbonat sepanjang hayatnya.

Apa yang berlaku jika tiada rawatan?

Walaupun masalahnya adalah di buah pinggang, keasidan dalam darah meletakkan tulang pada risiko yang besar. Jika ATR tidak dirawat dengan betul, asid yang berlebihan ini boleh menyebabkan riket dan ubah bentuk lain.

Deposit kalsium dalam ginjal (nephrocalcinosis) boleh meningkat jika tidak dirawat dan membawa kepada kegagalan buah pinggang jangka panjang.

Bolehkah pesakit menjalani kehidupan yang normal? Kanak-kanak dengan ATR boleh menjalani kehidupan yang normal, selagi mereka mengambil rawatan mereka dengan ketat. Walau bagaimanapun, mereka biasanya mempunyai sistem imun yang rendah dan kebanyakannya sering sakit.

Bertemu ibu bapa dengan ATR di www.acidosistubular.com