Penyakit yang jarang berlaku ini boleh menjejaskan bayi anda

• April 26, 2024

Di Mexico, satu daripada setiap 20 ribu kanak-kanak yang dilahirkan hidup menderita phenylketonuria. Penyakit yang dianggap sebagai minoriti atau anak yatim, yang muncul dengan kekerapan yang rendah, memberikan masalah diagnostik dan pemantauan, dan mempunyai asal tidak diketahui dalam kebanyakan kes.

Kondisi keturunan yang kedua-dua ibu bapa mesti menghantar gen yang cacat, adalah gangguan genetik metabolisme yang tidak membenarkan untuk memproses fenilalanin yang berasal dari protein susu, telur, daging, ikan atau kekacang …

Dalam pesakit ini fenilalanin ia berkumpul dan jika mereka tidak menerima rawatan tepat pada masanya, mereka mempunyai kesan pada sistem saraf pusat dan, bahkan, dapat menyebabkan kerosakan otak yang tidak dapat dipulihkan.

Phenylalanine memainkan peranan dalam pengeluaran melanin badan, pigmen yang bertanggungjawab untuk warna kulit dan rambut. Oleh itu, kanak-kanak dengan keadaan ini biasanya mempunyai kulit yang lebih ringan, rambut dan mata daripada adik-beradik mereka.

Gejala-gejala lain adalah: Kelewatan kemahiran mental dan sosial, saiz kepala jauh di bawah normal, hiperaktif, pergerakan lengan dan kaki, kecacatan intelektual, kejang, ruam kulit, gegaran, postur yang tidak biasa ...

Orang-orang yang tidak dirawat atau tidak dielakkan makanan dengan fenilalanin dan mereka mempunyai penyakit ini, mereka mengeluarkan bau aneh dalam nafas, kulit dan air kencing mereka. Ini disebabkan oleh pengumpulan bahan ini di dalam badan.

Phenylketonuria boleh dirawat dan satu siri pencegahan akan mencukupi untuk memastikan pertumbuhan yang sihat bagi kanak-kanak yang menderita, seperti diet yang ketat menggunakan formula fenilalanin bebas serta penilaian klinikal berkala. Ia juga mudah dikesan dengan ujian darah mudah, melalui pemeriksaan neonatal.

Adalah penting bahawa ibu bapa yang mempunyai Kanak-kanak Phenylketonuric sedar akan akibat yang boleh menyebabkan tidak merawatnya atau melakukan diet dengan betul.

Jika pasangan tidak tahu jika penyakit itu boleh membawa gen, Penting sekali sebelum menjalankan analisis enzimatik masing-masing. Wanita yang mengalami fenilketonuria sepatutnya mempunyai diet yang ketat, sebelum, semasa dan selepas kehamilan, walaupun bayi itu dilahirkan tanpa gen yang cacat, kerana pengumpulan bahan ini dalam tubuh ibu boleh menyebabkan akibat dalam organisma kanak-kanak .

Sila, jaga ...

Ubat Video: 8 Resiko Akibat Kekurangan Sinar Matahari (April 2024).