Trisomi 18 adalah kelainan kromosom yang paling biasa

• April 26, 2024

The Sindrom Edwards , lebih dikenali sebagai Trisomi 18, mempunyai banyak penyebaran, dalam kes Republikan Rick Santorum, yang mempunyai anak perempuan yang mengalami kelainan kromosom ini.

Bekas senator AS mengatakan bahawa Bella kecil, yang berumur 3 tahun, telah melampaui jangkaan kelangsungan hidup anak-anak yang menderita Trisomi 18.

The trisomi 18 adalah salah satu daripada tiga anomali kromosom yang paling biasa, walaupun agak jarang terjadi, kira-kira 1 dalam setiap lapan ribu bayi baru lahir.

Menurut maklumat yang diterbitkan oleh The Washington Post , kira-kira 60% bayi yang baru lahir mati dengan penyakit ; antara 10 dan 5% bertahan satu tahun, dan hanya 1% hidup lebih daripada 10 tahun dengan keadaan genetik ini, terutama kanak-kanak perempuan.

Apa itu Trisomy18?

Kanak-kanak dengan Trisomi 18 mempunyai tiga salinan kromosom 18 bukan dua; punca penyakit ia masih tidak diketahui; Walau bagaimanapun, pakar menunjukkan bahawa kanak-kanak yang mempunyai ibu yang lebih tua mempunyai risiko yang lebih tinggi menderita. Ia boleh dikesan sebelum dilahirkan, melalui pemeriksaan mikroskopik cecair amniotik dan ultrasound.

Kebanyakan bayi dengan Trisomi 18 mempunyai kecacatan pelbagai organ. Hampir semua mempunyai jantung yang tidak normal, dengan penembusan antara rongga besar jantung.

Selain itu, yang ketiga mempunyai buah pinggang berbentuk tapal kuda dan kelima mempunyai esofagus yang tidak normal. The penangguhan mental Ia adalah perkara biasa, tetapi tidak universal, dan banyak mempunyai ciri-ciri wajah yang khas, seperti telinga set rendah.

Pakar pakar menunjukkan bahawa sekitar 90% mempunyai berat lahir rendah dan ada yang terlalu awal; yang jangkitan Mereka adalah masalah biasa dan berulang pada bayi dengan trisomi 18.

Ikuti kami di @GetQoralHealth dan GetQoralHealth di Facebook

Ubat Video: Mengenal Sindrom Down di hari Down Sindrom sedunia / Go Dok Indonesia (April 2024).