Mereka menemui bukti genetik migrain biasa

• April 28, 2024

Konsortium antarabangsa pakar genetik dan penyelidik yang pakar dalam sakit kepala telah menemui a varian genetik ciri orang yang terdedah kepada bentuk umum migrain . Kajian itu, yang mana artikel telah diterbitkan dalam jurnal Alam Genetik, menerima pembiayaan daripada projek EUROHEAD (Gen migraine dan laluan neurobiologi), yang dibiayai seterusnya dengan 3.2 juta euro menerusi Program Kerangka Keenam (FP6).

Terdapat tujuh jenis migrain, semuanya sangat menyakitkan. Semasa pesakit serangan migrain sensitif kepada cahaya, bunyi dan sering mengalami loya, muntah atau kehilangan penglihatan sementara. Keadaan ini dikaitkan dengan beberapa sebab, termasuk tekanan dan kurang tidur . Perubahan hormon juga boleh menyebabkan serangan, dengan insiden yang lebih tinggi pada wanita berbanding lelaki. Khususnya, dianggarkan bahawa di Eropah 8% lelaki dan 17% wanita mengalami migrain secara teratur.

Masyarakat saintifik belajar beberapa tahun yang lalu bahawa kecenderungan seseorang bergantung kepada faktor genetik. Baru-baru ini, beberapa mutasi genetik yang menyebabkan bentuk jarang migrain, tetapi faktor genetik yang mendasari migrain biasa tidak diketahui sehingga kini.

Proses penyelidikan

Dalam kajian yang dirujuk, kajian tentang persatuan pan-genomik , saintis dari 40 pusat penyelidikan di seluruh Eropah bekerja sebagai satu pasukan untuk mengkaji data genetik lebih daripada 50 ribu orang. Dalam fasa pertama mereka membandingkan genom 2,731 pesakit migrain dari Jerman, Belanda dan Finland dengan 10,747 kawalan. Untuk mengesahkan keputusan, mereka membandingkan genom 3,202 pesakit dengan 40,062 kawalan. Pasukan mendapati pesakit dengan varian DNA (asid deoksiribonucleik tertentu) yang terletak di kromosom 8 (antara gen PGCP dan MTDH / AEG-1) lebih cenderung mengalami migrain.

"Ini adalah kali pertama kami berjaya mengkaji genom beberapa ribu orang dan mencari petunjuk genetik yang menjelaskan migrain biasa, "kata Dr Aarno Palotie, pengarah Konsortium Genetik Antarabangsa untuk Sakit Kepala (IHGC). Wellcome Trust Institut Sanger (United Kingdom).

Penyelidik menunjukkan bahawa varian genetik memainkan peranan asas dalam pengawalseliaan neurotransmiter yang dipanggil glutamat . Khususnya, ia mampu mengubah aktiviti MTDH / AEG-1, yang seterusnya mengawal aktiviti gen EAAT2. Protein EAAT2, yang biasanya bertanggungjawab untuk menghapuskan glutamat dari sinaps otak, telah dikaitkan dengan penyakit saraf lain seperti epilepsi dan skizofrenia .

Pendapat penulis

Penulis memahami bahawa hubungan antara varian (dipanggil rs1835740) dan migrain didasarkan pada peraturan yang kurang baik dari glutamat yang boleh menyebabkan pengumpulan bahan kimia ini dalam sinaps otak, menyebabkan pesakit menjadi semakin sensitif terhadap faktor-faktor yang menyebabkan migrain . Mereka mencadangkan bahawa kaedah terapeutik mungkin untuk mencegah pengumpulan glutamat.

"Walaupun kita tahu bahawa gen EAAT2 memainkan fungsi penting Dalam beberapa proses neurologi manusia, dan mungkin dalam perkembangan migrain, sehingga kini tiada hubungan telah ditubuhkan yang menunjukkan bahawa pengumpulan glutamat di otak dapat mempengaruhi migrain biasa, "kata Profesor Christian Kubisch dari University of Ulm (Jerman) Penyelidikan ini membersihkan jalan untuk merealisasikannya kajian baru bahawa mereka merawat secara mendalam biologi penyakit dan bagaimana cara pengubahan konkrit ini dapat menguatkan kesannya.

"Pengajian semacam ini hanya mungkin berkat kolaborasi antarabangsa berskala besar yang mengumpulkan banyak data dengan kapasiti dan sumber yang mencukupi untuk mengesan varian genetik ini. penemuan membuka jalan baru untuk difahami penyakit manusia biasa, "kata Dr. Palotie.

Penulis memberi amaran bahawa perlu untuk memperdalam kajian varian ini DNA dan kesannya terhadap gen yang mengelilinginya untuk mengetahui mekanisme yang mendasari serangan migrain. "Varian ini hanya menjelaskan untuk pecahan kecil variasi genetik jumlah yang diperhatikan dalam migrain, "menyimpulkan kajian itu. Ia dijangka bahawa kajian persatuan pangenomik masa depan akan dijelaskan dengan lebih mendalam variasi ini.

Penyiasatan ini juga harus mengkaji sampel penduduk yang lebih luas, kerana kajian yang dikemukakan adalah berdasarkan data dari orang yang telah menghadiri klinik pakar dalam sakit kepala . "Memandangkan mereka telah pergi ke klinik khusus, kemungkinan mereka hanya kes paling melampau di kalangan penduduk yang menderita migrain biasa," jelas Dr. Gisela Terwindt dari Pusat Perubatan Universiti Leiden (Belanda). "Pada persatuan masa depan perlu disiasat dalam populasi umum, di mana terdapat juga kes kurang akut."

Untuk maklumat lanjut, layari:

Wellcome Trust Institut Sanger: //www.sanger.ac.uk/

Alam Genetik: //www.nature.com/ng/index.html

EuroHead: //www.eurohead.org/

© Kesatuan Eropah: CORDIS