Bagaimana untuk mengesan trisomi 13?

Selepas penerangan Wisin dan penyakitnya anak perempuan yang baru lahir, Victoria; Kami mahu menyiasat keadaan ini; yang trisomi 13 ia adalah satu perubahan kromosom yang dimiliki oleh kumpulan Sindrom Down (yang trisomi 21), yang bermaksud bahawa orang yang dilahirkan dengan ciri ini mengalami kecacatan dan kerosakan neurologi.

In eksklusif untuk GetQoralHealth ahli genetik V. Edna Aizpuru Akel , menjelaskan bahawa bayi-bayi ini diberikan jangka hayat tidak lebih dari 2 tahun, tetapi ada kes di mana, dengan penjagaan yang diperlukan, mereka boleh hidup lebih dari 15 tahun.

 

Trisomi 13 malangnya mempunyai prognosis yang buruk seperti jangkaan hayat, tetapi ada juga pesakit yang mencapai 18 tahun, walaupun banyak kecacatan dan defisit mental "

Anda juga boleh menonton: Anak Wisin dilahirkan dengan penyakit aneh

Bagi seseorang yang mempunyai peluang untuk menjadi normal, dia mesti mempunyai karyotype daripada 46 kromosom, yang Sindrom Down itu kerana ada a kromosom 21 dan trisomi 13, ada juga yang tersisa.

 

Untuk trisomies tidak ada penawar, tetapi yang ideal adalah untuk pasangan pergi ke perundingan pra-kehamilan dengan seorang ahli genetik; dalam keadaan ini, gangguan pemilihan kehamilan yang disebabkan oleh sebab genetik diterima "

 

Bagaimana untuk mengesan trisomi 13?

Dr. Aizpuru berkomentar bahawa ada ujian skrining di minggu ke 12 mengandung, di mana mereka mengukur 2 bahan dalam darah, ditambah ultrasound; untuk mengesan bahawa latihan tulang, tali pusat dan penanda morfologi adalah betul.

Adalah disyorkan untuk mempunyai pemakanan yang baik sebelum mengandung dan mempunyai perundingan pranatal, untuk memastikan bahawa sel tidak membuat kesilapan dalam mengedarkan bahan neurologi.

 

Kesan

Bayi yang dilahirkan dengan trisomi 13 mempunyai risiko dan komplikasi berikut:

 

  • Malformasi fizikal
  • Sumbing lebat
  • Petua yang berbeza
  • Perubahan di hati
  • Masalah usus

 

Bagaimana untuk menangani keadaan sebagai keluarga?

Sebaik-baiknya, ibu bapa harus datang dengan Ahli genetik , yang pakar khusus untuk menasihati ibu bapa tentang penjagaan yang diperlukan dan membantu mereka menguruskan kesannya keadaan rumit ini.

 

Keutamaan adalah untuk menjaga mereka sebaik mungkin dan memastikan mereka kualiti hidup selama mungkin untuk memilikinya dalam keluarga "

Akhirnya, Dr. Aizpuru mengesyorkan bahawa kami mengambil kira perancangan keluarga , pergi ke konsultasi sebelumnya dan memastikan kehamilan yang sihat dan tidak rumit.

 

Kerana anda membaca ini ...

Bagaimana untuk menurunkan berat badan tanpa membuat cadangan (DITERIMA)

Oleh itu, anda mesti mengambil teh hijau untuk mengurangkan berat badan

Ini adalah wajah wanita yang sempurna

4 akibat tidak kerap berhubungan seks


Ubat Video: Saringan Down Syndrome (April 2024).