Pemeriksaan neonatal membolehkan diagnosis awal

Ia adalah kajian yang mengenal pasti kepada bayi baru lahir dengan perubahan metabolisme. Objektif pemeriksaan neonatal adalah untuk mengesan kewujudan penyakit atau kekurangan kongenital , sebelum ia muncul sendiri, untuk pengesanan dan rawatan tepat pada masanya dan penting.

 

Skrin neonatal mesti digunakan untuk semua kanak-kanak bayi baru lahir . Ini bukan prosedur diagnostik, kerana bayi baru lahir dengan hasil yang mencurigakan mesti menjalani ujian diagnostik pengesahan.

 

Kajian ini sedang dijalankan di semua negara melalui analisis penurunan darah, dari tumit, yang dikumpulkan pada kertas penapis tertentu, yang dikenali sebagai "kad Guthrie", perintis program penapisan di seluruh dunia.

 

Melalui analisis ini dapat mengesan penyakit, seperti fenilketonuria atau hipotiroidisme kongenital, hingga hampir lima puluh penyakit seperti hiperplasia adrenal kongenital, fibrosis sistik, galaktosemia, penyakit kencing sirip maple (maple), kecacatan kitaran urea, tyrosinemia, asidemik organik kongenital, kecacatan oksidasi asid lemak, thalassemias, dystrophy otot Duchenne, penyakit berjangkit seperti toxoplasmosis dan HIV (virus immunodeficiency manusia).

 

Di Mexico, skrin neonatal untuk mengesan hipotiroidisme kongenital adalah wajib oleh undang-undang dan mesti dilakukan pada semua kanak-kanak yang dilahirkan di wilayah Mexico.

 

(Sumber: Kementerian Kesihatan, Pusat Kebangsaan bagi Ekuiti Gender dan Kesihatan Reproduktif, "Rawatan Neonatal, Pengesanan dan Rawatan Segera dan Komprehensif Hypothyroidism, Garis Panduan Teknikal", 2007, Mexico D.F.)