Mereka mencari gen yang mempengaruhi hipospadia

• April 30, 2024

Dalam penyelidikan yang diterbitkan dalam jurnal saintifik Alam Genetik, penemuan a gen yang boleh mempengaruhi penampilan hypospadias , penyakit yang menjejaskan 1 dalam 375 orang, dan itu disebabkan pembangunan tidak lengkap janin di rahim. Apabila ini muta gen , risiko mengalami keadaan ini meningkat dengan ketara. Para saintis percaya bahawa ini dapat menjelaskan rupa kecacatan ini dalam beberapa keluarga. Pembukaan uretra kanak-kanak dengan kecacatan ini, tidak berada di hujung zakar , tetapi lebih jauh lagi, di pangkalan dan dalam beberapa kes di skrotum. Ia biasanya diselesaikan dengan a pembedahan , tetapi kadang-kadang ia telah dilihat bahawa ia membawa akibat fizikal, psikologi dan seksual apabila kanak-kanak ini lebih tua.

Masalahnya berlaku semasa tempoh kehamilan , hanya pada peringkat ketika organ seksual mereka berkembang di rahim ibu; zakar janin tidak mematuhi proses normalnya dan keadaan ini dijana. Sebaliknya, dan walaupun ia belum disahkan sepenuhnya, terdapat kemungkinan mempengaruhi faktor kimia dengan meminum beberapa bahan pada minggu pertama kehamilan.

Satu-satunya petunjuk yang boleh dipercayai adalah hakikat bahawa anomali lebih berkemungkinan jika saudara lelaki telah menderita, yang akan menunjukkan sekurang-kurangnya asal genetik .

Para saintis telah menemui gen yang memainkan menentukan peranan dalam bentuk hipospadias yang lebih teruk. Mutasi genetik yang menyumbang kepada bentuk yang paling biasa dan kurang teruk, sebaliknya, telah membuktikan lebih banyak mengelak.

Sumber: BBC World